Il test genetico per prevenire il tumore al seno

Per eseguirlo basta un semplice prelievo del sangue

È sempre più nota ed evidente la profonda correlazione che esiste tra l’insorgenza dei tumori e la genetica. Conoscere la propria genetica significa scoprire sé stessi nella misura più impercettibile del proprio essere, quello che biologicamente siamo, come muteremo nel tempo e probabilmente anche come e di cosa ci ammaleremo.

Se prevedere il futuro può mettere paura, essere preparati a quello che potrebbe accadere è senza dubbio una strategia per riuscire a prendere provvedimenti in tempo, cambiare stile di vita ed evitare che ci possa accadere qualcosa di potenzialmente evitabile. 

Poco si parla, ma ormai parecchio si sa, del ruolo di due importanti geni nella predisposizione al tumore al seno e alle ovaie: i geni in questione si chiamano BRCA1 e BRCA2 e sono parti del nostro DNA contenenti le istruzioni su come produrre proteine molto importanti per le nostre cellule. Sono infatti chiamati geni oncosoppressori, capaci di sintetizzare proteine che controllano la replicazione cellulare evitando così una proliferazione incontrollata, esattamente quello che avviene nei tumori.   

Nuove evidenze scientifiche mostrano anche che i geni BRCA regolano la trascrizione (ovvero l’attività) di alcuni geni coinvolti nella riparazione del DNA, nel ciclo cellulare e nell’apoptosi (un meccanismo di morte cellulare programmata). Le funzioni delle proteine BRCA sono anche legate a distinti e specifici eventi di fosforilazione; insomma mentre state leggendo questo articolo all’interno delle vostre cellule alcune proteine specifiche si stanno dando da fare affinché tutto fili liscio! La trascrizione genica è infatti il meccanismo attraverso il quale le informazioni contenute nel DNA vengono convertite in proteine con funzioni specifiche, ma se i geni vengono ereditati con una mutazione e riportano un’informazione sbagliata la trascrizione può prendere una “piega storta” e le cose possono andare male.

La prima ricerca specifica su questi geni iniziò nel 1994 dove fu visto che oltre 200 mutazioni possibili sul cromosoma in cui era posizionato il gene BRCA1 erano predisponenti per una suscettibilità al tumore al seno. Il fatto che solo il 45% dei tumori al seno mostrarono un collegamento con BRCA1, rese necessaria la ricerca di un secondo gene e cosi nell’ormai lontano 1995, fu identificato il gene BRCA2.  Dallo studio si comprese che le mutazioni in BRCA1 e BRCA2 non sono unicamente associate ad un rischio elevato di cancro al seno ma fu rilevata correlazione anche con il cancro all’ovaio, al pancreas e alla prostata, il che significa che la rilevazione delle mutazioni di questi geni può risultare utile anche per gli uomini. 

I dati hanno mostrato che il 5% dei tumori al seno hanno un’insorgenza a carattere familiare e le donne che risultano positive a questo test hanno quasi il 70% di possibilità di avere un tumore al seno nel corso della propria vita. In conclusione, questi dati indicano che eseguire questo test, reso noto dall’attrice Angelina Jolie, non fa di lei o di chiunque altro vi si sottoponga, dei pazzi in cerca della vita eterna, ma anzi, dimostra che sono persone che per affinità genetica con pazienti oncologici hanno deciso di voler sapere in anticipo se avranno maggiori probabilità di dover affrontare anche loro questa battaglia avendo però il tempo di prendere tutte le precauzioni possibili. Ad oggi esiste un semplice test genetico per identificare queste mutazioni e può essere eseguito grazie ad un semplice prelievo di sangue. 

Presso il Labaurelia, un Poliambulatorio di Roma, è possibile già da diversi anni eseguire questo test genetico e la presenza di una genetista assicura una corretta lettura e interpretazione dei referti.  Il test non richiede alcuna preparazione e può essere eseguito senza prendere appuntamento direttamente in orario di apertura e prelievi. 

La prevenzione è sempre la prima scelta da fare.

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